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“做都做了,还是先看看结果吧。
但愿那个周医生没有糊弄我们。”
周乔没有让他们等太久,因为孩子的病情有点儿严重,所以对于一些检测周期比较长的项目,周乔安排了加急服务。
要不然,时间拖长了,孩子的病情很有可能进展到更恶劣的地步。
果然,所有的结果都指向了一种极其罕见的病:极早发型炎症性肠病与免疫缺陷。
基因检测结果显示,小阿肯的CD40LG基因有1个半合子突变,患有免疫缺陷伴高免疫球蛋白血症(X连锁高IgM综合征)。
与此同时,影像学报告显示,其十二指肠有一个很大的溃疡,周边还有多个浅小的溃疡。
而阿肯的临床表现,腹痛、溃疡、发热,入院后的这几天又出现了便血,与极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)临床表现相符。
“这到底什么鬼?”
阿肯的爸妈一头雾水。
周乔就给他们解释,何谓极早发型炎症性肠病与免疫缺陷。
极早发型炎症性肠病,顾名思义,是在非常早,通常5岁或6岁之前,就被诊断的炎症性肠病,有非常强烈的遗传色彩。
“那能治好吗?”
阿肯妈妈问道。
周乔便沉吟。
“怎么?治不好?”
周乔摇摇头:“那倒不是。
只是,这种病我可以帮他稳住病情,若想要根治的话,则需要骨髓移植。
这就需要匹配到合适的供体来源了。”
“什么?还需要骨髓移植?”
阿肯爸妈再一次懵逼。
“如果不治的话会怎么样?”
阿肯妈妈追问道。
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