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患儿出生后出现呼吸困难，逐渐加重，X片提示右侧气胸，给予机械通气，第3天撤离呼吸机。
8天前患儿出现尿少，双下肢及背部水肿明显，血肌酐进行性增高，白蛋白明显减低、高脂血症及大量的蛋白尿，给予控制体液，并针对水肿和感染治疗5日，病情反而加重。
苏雯听了后问道：“你怎么看？”
柯小田整理了一下思路：“患儿为早产儿，出生后即起病，表现为尿量逐渐减少至无尿，水肿、白蛋白降低、高脂血症及大量的蛋白尿。
我觉得这些情况基本上符合先天性肾病的表现。”
苏雯点头道：“那就马上检查患儿的肾功能情况。”
她思索了片刻，又问道：“你在查体的过程中发现患儿外**有异常吗？”
柯小田道：“除了大阴唇未覆盖小阴唇之外，未见其他异常。
苏老师，您的意思是？”
苏雯道：“根据患儿目前的情况，患儿的肾功能不全基本上可以肯定，结合其他的症状以及化验结果，对该患儿‘先天性肾病综合征’的诊断应该是没有问题的，但是造成先天性肾病综合征的原因有很多，比如芬兰型先天性肾病综合征和继发性肾病综合征等，我们必须尽快搞清楚它究竟是属于哪一种情况，这样才可以对患儿进行针对性治疗。”
芬兰型先天性肾病综合征又称为婴儿小囊性病，是先天性肾病综合征中最多见的一种。
该病属于染色体隐性遗传，患儿往往在宫内就出现症状，出生后不久即出现严重的肾病综合征表现，并迅速恶化，激素和免疫抑制药物治疗无效，大多患有该病的新生儿会在产后6个月死于严重的并发症。
继发性肾病综合征往往与先天性梅毒、肾静脉血栓、巨细胞以及弓形虫感染等有关，需要经过实验室检查加以证实。
除此之外，这一类疾病往往与基因突变有关，基因方面的检测也是必需的选项。
虽然患儿是急症病人，但相关的检查项目大多是需要时间的，所以目前只能暂时给予对症治疗。
当患儿的各项检查结果出来之后，柯小田顿时傻眼了。
他万万没有想到这个女婴的染色体核型竟然为正常男性的46XY。
不过也正因为如此，这起病例的诊断也因此得以明确。
“Frasier（弗雷泽）综合征”
是一组与基因突变有关，以进行性肾病、男性假两性以及泌尿系统畸形为特征的临床综合征。
曾林从未听说过这种带有洋名字的病，不过他听到柯小田说这个孩子原来是个男孩的时候，一下子就惊呆了：“怎么可能？明明就是个女孩嘛。”
柯小田解释道：“刚才我已经说过了，是假两性畸形，但他其实是个男孩。”
曾林还是没弄明白：“你的意思是说，她今后会变成男孩？”
柯小田耐心道：“她自己是变不成男孩的，今后可以通过手术解决这个问题。
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