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这种酶缺乏的时候,就会引起的先天性代谢性疾病。

这是一种X性连锁遗传性疾病,男患儿临床症状较重,预后较差,女孩子的情况则轻重不一。

发病年龄自新生儿时期到成人阶段都有。

新生儿很可能出生后不久就死亡。

婴儿时期的发病则经常是由于从母乳换成牛奶喂养。

成人则多半是因为进食高蛋白而诱导发作。

一般认为该病发作年龄越小,预后越差。

就跟张家的兄妹俩的表现一样。

早逝的哥哥也许能救妹妹的命。

明确了诊断,当大夫的人要做的就是给患者补充氨基酸了。

余秋希望这家医院里头能有药。

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精氨酸用上去之后,效果几乎是立竿见影,婷婷很快便苏醒过来。

余秋看着这姑娘睁开眼睛,偷偷侧过脑袋,暗地里头松了口气。

说实在的,她也是第一次见成年人发病的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症,更加不曾见过药物用上去后对成年人的效果。

她本来都做好了思想准备,要是上了氨基酸后还不行的话,那就只能直接做血液透析了。

毕竟拖得越久,病人情况越不好。

好在张婷婷反应倒是挺迅速的。

大人到底比孩子扛得住。

余秋这一把出手,直接镇住了整个诊疗组跟会诊团队。

可以说全院基本上没有医生不知道她了。

理论角度上不至于如此夸张,毕竟患者住院时间并不长。

但因为患者情况危急到近乎于诡异,加上又是元首夫人特别关照过的对象,所以前来会诊的队伍蔚为壮观。

结果他们那么拥有多海外留学背景的博士加在一起没有搞清楚究竟是什么疾病,却叫一个大路来的赤脚医生一眼看出了问题之所在。

这简直就是爽文当中的标准打脸现场,大夫们的面子真心有些挂不住。

马教授倒是能屈能伸,很有种愿赌服输的气概。

他夸奖了余秋果然厉害,又赞美了一句:“大路的神医名不虚传。”

余秋赶紧摆手,这个帽子她可不能接着,不然分分钟就是翻船的节奏。

她连连摇头:“不是的,我只不过运气好,以前见过类似的病例而已。”

其实她见到的是个小宝宝。

那小家伙是在她手上接生的,父母都在附近的工地上打工,一直到要生的都没有做过任何产检。

急诊120送到产科的时候,小孩的头都已经冒出来了。

余秋当时只来得及戴了手套,就帮忙接生下那个不到6斤重的孩子。

小孩的妈妈还非要按照他们老家的传统习惯,要让这孩子认余秋当干妈。

余秋那会儿才刚上班,吓得不轻,还遭受了产房其他人的嘲笑。

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